妥瑞氏症,又称唐氏综合症,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。该病常见于重生儿及婴幼儿,其次要症状包罗智力低下、面部特征畸形、心脏病等。
智力低下是妥瑞氏症的次要症状之一,患者的智商一般在50以下,有些以至只要20-30。除此之外,患者的面部特征也很明显,如斜视、扁平面部、小头、塌鼻梁等。此外,患者还容易呈现心脏病、消化系统异常、听力障碍等。
妥瑞氏症是由染色体21三体引起的,也就是说患者多了一条染色体21。那种染色体异常凡是是由父母的染色体异常引起的,并且有必然的家族遗传性。因而,若是有家族中已经有妥瑞氏症患者,那么其它成员也需要停止基因检测。
虽然妥瑞氏症目前无法治愈,但是通过早期的干涉和治疗,能够减轻症状的水平。例如,关于智力低下的患者,能够通过特殊的教育和训练来进步其生活自理才能;关于心脏病等并发症,能够通过手术等体例停止治疗。
总之,妥瑞氏症是一种遗传性疾病,患者次要表示为智力低下、面部特征畸形、心脏病等。关于有家族中已经有妥瑞氏症患者的人群,需要停止基因检测,以便早期发现和干涉。同时,也需要通过教育和治疗等体例来缓解患者的症状。
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